试管婴儿胚胎检测(PGT)是什么?

  植入前基因检测(PGT)是一种从胚胎中筛选一些细胞并检测相关遗传病和染色体疾病的方法。这种检测是在试管婴儿期间进行的,通常是在胚胎移植之前,整个过程也被称为“第三代试管婴儿”。

  胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing,PGT),包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR,即“第三代试管婴儿”。

  1、PGT-A:用于检测胚胎的染色体是否存在非整倍体,提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征,相当于PGS技术;PGT-A用于非整倍体筛查,为有疾病风险的家庭提供了筛查正常染色体数目胚胎用于移植的机会。PGT-A的作用是识别染色体异常的胚胎,使这些异常的胚胎不被移植回母体,而染色体数目正常的胚胎和健康的胚胎被移植回子宫,使胎儿更健康。

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  2、PGT-M:用于靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因,靶向阻断单基因遗传病,相当于PGD中检测单基因病的部分;

  3、PGT-SR:用于靶向地检测胚胎染色体是否存在结构异常,阻断染色体结构异常的遗传,但仅限倒位、平衡易位和罗氏易位。相当于PGD中检测胚胎染色体结构异常的部分。

  PGT是一个非常有用的工具。如果夫妻一方或双方携带相关遗传病,根据这种疾病的遗传模型,他们的后代有很高的风险,PGT-M可以有效降低这些疾病的遗传风险。PGT-甲可以应用于试管婴儿周期中产生的所有胚胎。我们假设35岁以下女性的所有胚胎都有30%的染色体异常概率,因此PGT-A可以准确筛查出那些染色体数目正常的胚胎,从而有效避免患者出现多个无意义的胚胎移植周期。