本篇文章孕途￥国际赖顾问给大家讲一下三代试管婴儿的检测技术，以及三代试管的标准对应知识点，希望对各位准父母有所帮助喔。

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第三代试管婴儿是什么技术

第三代试管婴儿技术即PGS/PGD技术

PGS/PGD技术都是用来筛查诊断胚胎三代试管婴儿的检测技术的健康情况，不同的是PGD是胚胎誉谈移植前基因诊断，用于检测胚胎是否携带遗传隐性疾病，比如红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血，血友病、高血压，先天性心血管疾病、先天性心脏病、肿瘤，糖尿病等，通过检测可以排除有基因缺陷的胚胎。

而PGS是胚胎移植前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的胚胎。因为大多数染色体异常的胚胎都不会顺利着床发育，因此会出现流产或者胎停的情况，就算顺利生产，也可能会生出有先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、畸形、唐氏综合症等情况的宝宝。

举例来说，比如唐氏综合症，一般是在孕期15-20周的时候通过抽取血清，检测母体胎儿蛋白等来看胎儿是否健康，如果不健康则选择引产，这对于女性的身心会造成很大的伤害，有灶虚轿的甚至第二次第三次仍然不能怀上健康的宝宝，但是如果选择美国第三代试管婴儿，在胚胎移植前就能清楚知道胚胎的健康情况。通过PGS/PGD技术可以有效的排除有基因缺陷和染色体异常的胚胎，挑选出优质胚胎进行移植，从根源上保障三代试管婴儿的检测技术了宝宝的健康，也保证了试管婴儿成功率。

目前，美国将第三代试管婴儿技术运用的最为隐肆突出，成功率已经高达89.9%。

第三代试管婴儿PGD技术，究竟是怎样的技术？

第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传学诊断，简称PGD：是从已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，取出一个细胞，进行细胞遗传学或分子遗传学检查，如果确定胚胎没有遗传性疾病，再将这个胚胎移植入母体的子宫内，以达到优生优育的目的。

第三代试管婴儿技术在生物遗传学的角度来看，无疑是取得了革命性的突破，它能帮助人类有选择的生育最健康的后代，为有遗传病的准爸妈提供了生育健康孩子的机会。它是试管婴儿技术的推进和完善，也能从某种程度上扒锋槐增加试管婴儿治疗的成功率。

人类某些遗传病，如X性连锁疾病，是有选择地在不同XB的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他如果生下的是EZ，那么带病的几率很小，而如果后代是女儿，那么孩子携带血友病基因的概率会达到一半(血友病基因携带者不一定会发病);在来说说血友病女性患者，她的EZ发病率极高，而她的女儿携带血友病基因的概率就是50%左右基芹。而我们了解这种遗传病的特征，在进行试管婴儿治疗时，就可以对培育的胚胎细胞进行基因检测，选择健康的胚胎植入子宫，从而避免生出有遗传病的孩子。

通过以上的介绍，相信大家对第三代试管婴儿技术已经有所了解了，其实并非每位不孕不育患者都需要进行第三代试管婴儿的治疗，大家最好听从专家建议，找到最适合自己的治疗方案。

第三代试管婴儿PGD可以在哪里做

PGD技术的实验条件要求非常高, 操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行PGD操作，但是只是限于一部分疾病的筛查，全部的基因病及染色体疾病高达125种，目前全世界只有美国可以做到全面筛查。

从安全性和健康性来说，美国的PGD技术是最保险的。正常操作的PGD并不会导致先天缺陷或染色体变异的增加，PGD在胚胎的基因物质活跃之前开始进行，胚胎里面的所有细胞是相同的，并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分，提取作为检测的那1个细胞并不会产生任何影响。但是技术不够完善的地方，则很有可能在提取细胞的时候出现纰漏，导致胚胎/囊胚春友的活性降低甚至死亡。美国一流生殖中心医学博士DR.Richard Buyalos提示，即便是美国做PGD筛查，这项技术也并非每个地方都可以进行，而是只限于美国少数几个大型实验室具备操作资格，患者不可听信部分机构的包装说辞。

由于目前的社会趋势，晚婚晚育的人群越来越多，大龄产妇人数也居高不下。而随着年龄增长、生活环境的恶化，染色体出现异常的现象越来越频繁，一旦胚胎携带染色体疾病，很可能在发育期间即出现停育，或者产妇在自然妊娠后分娩出18-3体和21-3体愚型儿，在这样的大环境下，第三代试管婴儿PGD技术的重要性可见一斑。在第一代与第二代的基础上，第三代试管婴儿起着非常重要的作用，淘汰疾病囊胚，选择健康优质囊胚的植入，可大大提高妊娠成功率，同时保障孩子出生后是健康婴儿，达到优生的效果。

第三代试管婴儿是什么技术？主要能做什么？

第三代试管婴儿兆此技术又叫PGD/PGS技术，PGD技术其学名为“胚胎植入前遗传学诊断”。是利用显微技术埋猜冲取出胚胎中的一个细胞用于基因分析，诊断是否有异常弯歼，检测健康胚胎移植，防止遗传病，并且可以选择XB。PGS技术，其学名为“胚胎植入前染色体检测”，是以提高试管婴儿植入率和活产率为目的的早期产前检测方法。

什么是第三代试管婴儿技术？

1978年第一蔽罩例试管婴儿诞生，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。

第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生晌拿的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。

因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎XB（XX,XY)

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。

目前可检测的遗传病

染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

常见的染色体异常

染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

染色体平衡异位：罗氏异位

常见的单基因疾病

常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病

X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

2000年3月23日，三代试管婴儿的检测技术我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。

何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）

从PGD中有什么获益三代试管婴儿的检测技术？

1、流产带来的心理压力

2、流产造成的伦理学问题

3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体

PGD适用范围:

1、单基因遗传病

2、染色体异常

3、HLA分型

4、非整倍体筛查

PGD一个重要前提：

提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.

PGD的核心技术

1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）

2、DNA提取和扩增

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。

单基因遗传病如何进行PGD：

对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）

卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量

连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题

染色体结构异常如何进行PGD

可用于检测染色体异常的技术宏谨闹包括：FISH、 CGH 、 SNP MicroArrays

最新技术：NGS高通量测序

PGS（植入前遗传学筛选）

第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法

采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

局限性：

1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。

2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。

比较基因组杂交（cgh）

CGH原理：

1.同时制备待检测样本DNA和核型正常的人基因组DNA（浓度应近似）

2.用不同的荧光染料标记两种基因组DNA

3.混合两种基因组DNA然后与正常的人中期染色体杂交

4.检测两种荧光的比例来计算DNA的拷贝数

第二代：PGD-aCGH 比较基因组杂交技术，俗称基因芯片

CGH的优势：

可一次检测23条染色体

CGH的缺点：需进行DNA扩增，可能出现扩增失败或外在污染

局限性：

1、不能检测“平衡”易位。

2、不能检测极低水平嵌合体，误判其正常的胚胎。

3、不能检测点突变，漏诊大量的单基因突变遗传病。

PGD-NGS，高通量测序技术

主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们同属于新一代基因测序的范畴。NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和多种单基因疾病（常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等），并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病，从而大幅提高妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。

PGD/PGS现实优点

提高成功率

进行了PGS之后成功率可以最高达到76%

降低遗传病风险

XB选择

降低流产率

特别对于高龄患者

提高活产率

提高报婴回家率

什么是第三代试管婴儿技术呢？

第三代试管婴儿里所谓三代试管婴儿的检测技术的第三代是值得胚胎移植前染色团亩体鉴定技术，统称PGS或PGD. 但是这个PGS/PGD不是一个单一三代试管婴儿的检测技术的技术，而是好多鉴定技术的总称。

PGS指的是移植前基因筛选；

PGD指的是移植前基因诊断。

其实指的都是指的第三代试管婴儿技术。

最开始PGD只有FISH技术，也就是较多说的P5(筛选5对染色体）。因为受到FISH技术的限制只能检查5对染色体。但是也检查到了性染色体就也能用来XB鉴定了。 当时所谓的第三代就指的PGD,也就指的FISH.随着技术的发展进步，FISH技术可以检查的染色体多了但是还是有很大的限制，也发展出了很多其他的更精确严格的染色体鉴定技术:

1. PGD-FISH技术

最初最成熟的鉴定技术。在1990年的时候就已经开始使用了，是最早用于筛选染色体异常的胚胎从而提高成功率的技术。由于FISH的技术限制，只能检查部分染色体，不能应用于全部染色体的鉴定。但是也是最最最成熟的染色体技术。不过随着禁止单纯的选XB目岁兆的做试管婴儿，而只检查5对染色体的鉴定XB筛选的嫌疑大，大部分医院开始抛弃5对染色体鉴定，也就慢慢的抛弃FISH技术。但是绝对不是这个技术不好。

2. PGD-BOBS 技术

温和全面染色体鉴定技术。 BOBS技术可以用于筛选5对染色体，也可以用于检查人体全部的24对染色体。通过对染色体非整被体的全面筛查，快速检测非乎或租整被体，鉴定胚胎染色体的多出或缺失，此技术相对其他技术对胚胎的淘汰率不会那么高。

3. PGD-array CGH技术

Array CGH 被称作基因组杂交微阵列技术，检查人体全部的染色体也可以检测到更精确的数据，被称作第三代技术中的黄金尺子。除了检查胚胎染色体的异常倍数外，array CGH同时可以检查染色体的结构问题，如平衡易位等。

4. PGD-NGS技术

NGS技术对基因进行精确定位，可检测胚胎基因组染色体异倍体和部分单基因疾病。但是NGS对胚胎的要求很高，筛查淘汰掉的胚胎率很高!

5. PGD-PCR技术

PCR是聚合酶链式反应，是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。但是PCR不是检查全部的基因疾病，是只针对1-2种疾病进行检查，其他的基因疾病是检查不到的。适用于家族史有某种基因突变导致的疾病的问题。如地中海贫血，多囊肾等。但是多基因突变或不能判定哪种基因突变导致的疾病并不能通过PCR来检查出来。

关于三代试管婴儿的检测技术和三代试管的标准孕途￥国际赖顾问的介绍到此就结束了，不知道你从中找到你需要的信息了吗 ？如果你还想了解更多这方面的信息，记得添加医疗顾问微信。