中国不孕不育患者人数已超过5000万，每8对夫妻就有1对面临生育困难，试管婴儿技术为他们带来了新的希望，其中部分患者可能需要三代试管婴儿助孕。那么，今天孕途小编就来为大家介绍一下三代试管婴儿：

　　1. PGD

　　PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。在移植前，利用高通量测序技术对胚胎进行检测，选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD从生物遗传角度，为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。

　　PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

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　　PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

　　这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

　　2. PGS

　　PGS，即胚胎植入前遗传学筛查，是指胚胎移植前行胚胎染色体数目或结构的筛查，选择正常的胚胎进行移植，以期获得一个正常的孩子。目前这项技术主要应用于以下情况：1.≥35岁的高龄孕妇;2.复发性流产患者;3.试管婴儿失败者(≥3个周期);4.严重的男性不育患者。

附：PGS单基因病植入前诊断病种（208种，还在增加中）

序号

单基因病

定位的染色体

定位的基因

1

α-地中海贫血

chr16

HBA1、HBA2

2

杜氏肌营养不良/进行性肌营养不良

chrX

DMD

3

常染色体显性多囊肾Ⅰ型

chr16

PKD1

4

β-地中海贫血

chr11

HBB

5

脊肌萎缩症

chr5

SMN1

6

A型血友病

chrX

F8

7

葡萄糖·6-磷酸脱氢酶缺乏症

chrX

G6PD

8

神经纤维瘤病

chr17

NF1

9

先天性肾上腺皮质增生CAH

chr6

CYP21A2

10

马凡氏综合征

chr15

FBN1

11

软骨发育不全

chr4

FGFR3

12

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良

chrX

ABCD1

13

肝豆状核变性

chr13

ATP7B

14

常染色体显性多囊肾Ⅱ型

chr4

PKD2

15

共济失调3型


ATXN3

16

粘多糖贮积症Ⅱ型

chrX

IDS

17

眼皮肤白化病1型

chr11

TYR

18

成骨不全

chr7

COL1A2

19

X连锁遗传型Alport综合征/遗传性肾炎

chrX

COL4A5

20

乙型血友病

chrX

F9

21

感音神经性耳聋

chr13

GJB2

22

重症联合免疫缺陷症SCID/X连锁重症联合免疫

chrX

IL2RG

23

瓜氨酸血症2型

chr7

SLC25A13

24

强直性脊柱炎HLA-B27


AS

25

α地贫+β地贫


HBA、HBB

26

亨廷顿舞蹈症

chr4

HTT

27

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺失症

chrX

OTC

28

婴儿型多囊肾

chr6

PKHD1

29

视网膜母细胞瘤


RB1

30

脊髓小脑共济失调SCA3型

chr14

ATXN3

31

高IgM免疫缺陷(HIGM1）

chrX

CD40LG

32

少汗或无汗型外胚层发育不全

chrX

EDA

33

遗传性多发性骨软骨瘤/遗传性外生性骨疣

chr11

EXT2

34

苯丙酮尿症PKU

chr12

PAH

35

成骨不全

chr17

COL1A1

36

甲基丙二酸尿症

chr6

MUT

37

耳聋


PDS/SLC26A4

38

结节性硬化症/结节性硬化症Ⅰ

chr9

TSC1

39

家族性结肠腺瘤息肉病

chr5

APC

40

雄激素不敏感综合症（CAIS）

chrX

AR

41

多发性外生性骨疣I型/遗传性外生性骨疣

chr8

EXT1

42

寻常型鱼鳞病

chr1

FLG

43

糖原累积症2型

chr17

GAA

44

先天性肌营养不良

chr6

LAMA2

45

性连锁鱼鳞病

chrX

STS

46

Wiskott-Aldrich  syndrome/湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症

chrX

WAS

47

极长链 酰基辅酶A脱氢酶


ACADVL

48

X连锁慢性肉芽肿

chrX

CYBB

49

范科尼贫血

chr16

FANCA

50

克拉伯病/先天性糖基化

chr14

GALC

51

β地贫+HLA


HBB+AS

52

粘多糖综合症/粘多糖I型

chr4

IDUA

53

斑驳病


KIT

54

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症   

chr1

MMACHC

55

先天性无虹膜症

chr11

PAX6

56

婴儿神经轴索营养不良/神经轴索性肌营养不良（PLA2G6）

chr22

PLA2G6

57

腓骨肌萎缩症

chr17

PMP22

58

遗传性甲状腺髓样癌/甲状腺乳头状癌

chr10

RET

59

结节性硬化症Ⅱ


TSC2

60

肾小管发育不良

chr17

ACE

61

异染性脑白质营养不良

chr22

ARSA

62

毛细血管扩张性共济失调/共济失调毛细血管失调症

chr11

ATM

63

尤塞氏综合征1D/耳聋

chr10

CDH23

64

凝血因子Ⅶ缺乏症

chr13

F7

65

脆性X综合征

chrX

FMR1

66

Fraser综合征

chr13

FREM2

67

糖原储积症Ia型


G6PC

68

戊二酸血症/戊二酸尿症Ⅰ型

chr19

GCDH

69

粘脂质贮积症

chr12

GNPTAB

70

表皮松懈性掌跖角化症

chr17

KRT9

71

大疱型表皮松懈症

chr1

LAMB3

72

Danon病(遗传性溶酶体病心肌病)

chrX

LAMP2

73

腓骨肌萎缩症


MPZ

74

X连锁家族性渗出性视网膜病变2型/Norrie's病（先天性视网膜皱褶）

chrX

NDP

75

尼曼皮克病


SMPD1

76

先天性无痛伴无汗症

chr1

NTRK1

77

视网膜色素变性


PDE6B

78

先天性视网膜劈裂症


RS1

79

X-连锁淋巴组织增生综合征


SH2D1A

80

糖原累积病Ib型

chr11

SLC37A4

81

类固醇5a-还原酶2型缺乏症/尿道下裂

chr2

SRD5A2

82

板层状鱼鳞病

chr14

TGM1

83

Aicardi-Goutieres 综合征1型

chr3

TREX1

84

胆汁淤积症


ABCB11

85

ADA型缺陷型重症联合免疫缺陷病

chr20

ADA

86

遗传性对称性色素失禁症


ADAR

87

利伯氏先天性黑内障

chr17

AIPL1

88

遗传性痉挛性截瘫


ALDH18A

89

低碱性磷酸酯酶症

chr1

ALPL

90

遗传性痉挛性截瘫


ATL1

91

遗传性肾性尿崩症

chrX

AVPR2

92

AZF


AZF

93

巴代比德尔综合征2型


BBS2

94

枫糖尿病


BCKDHA

95

非典型苯丙酮尿症


BH4

96

早发幼儿癫痫


BRAT1和STXBP1

97

先天性全身脂肪营养不良


BSCL2

98

X-连锁无丙种球蛋白血症

chrX

BTK

99

尿毒症


CD46

100

非综合征耳聋4B型   

chr19

CEACAM16

101

眼科遗传病


CEP290

102

Kallmann综合征5型和CHARGE综合征


CHD7

103

遗传性肾炎


CLCN5

104

巴特综合征

chr1

CLCNKB

105

先天性糖基化病2I

chr7

COG5

106

脊柱骨骺发育不良

chr12

COL2A1

107

BMD或Bethlem肌病


COL6A2

108

大疱性表皮松懈症


COL7A1

109

假性软骨发育不全


COMP

110

甲基丙二酸血症


COQ2,MMACHC,SLC2A2

111

原发性辅酶Q缺陷病


COQ4

112

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

chr2

CPS1

113

眼科遗传病


CRB1+PRPF8

114

先天性肾上腺发育不全


DAX1/NR0B1

115

芳香族-L-氨基酸脱羧酶缺乏症


DDC

116

线粒体DNA耗竭综合征


DGUOK

117

先天性角化不良

chrX

DKC1

118

强直性肌营养不良


DMPK

119

特发性弱精症


DNAJB13

120

中央核肌病


DNM2

121

III型短肋-多趾综合征


DYNC2H1

122

戊二酸血症2型

chr4

ETFDH

123

遗传性代谢病


ETFDH

124

艾-范二氏综合征


EVC1

125

软骨外胚层发育不良症  

chr4

EVC2

126

先天性挛缩细长指CCA

chr5

FBN2

127

遗传性无纤维蛋白原血症


FGA

128

埃-德型肌营养不良


FHL1

129

FKTN型肌肉萎缩症

chr9

FKTN

130

家族性渗出性玻璃体视网膜病变

chr11

FZD4

131

粘多糖贮积症


GALNS

132

粘多糖IV型


GALNS/GLB1

133

半乳糖血症

chr9

GALT

134

戈谢病(GD)

chr1

GBA

135

短指


GDF5

136

白内障14型

chr13

GJA3

137

腓骨肌萎缩症Ⅰ型


GJB1

138

有汗性外胚层发育不良  

chr13

GJB6

139

粘多糖病B型

chr3

GLB1

140

Pallister-Hall综合征(单肾)

chr7

GLI3

141

视锥杆细胞营养不良6型和莱伯氏先天性黑蒙1型


GUCY2D

142

有汗型外胚层发育不全


HED

143

HLA配型

chr6

HLA-A、HLA-B、HLA-DRA、HLA-DQB1

144

多种羧化酶缺乏症

chr21

HLCS

145

青少年3型成年型糖尿病

chr12

HNF1A

146

多指并指


HOXD13

147

色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩

chr16

IFT140

148

原发性免疫缺陷病


IL12RB1

149

胜于智力发育迟缓


IQSEC2+KIRREL3

150

肢带型肌营养不良


ISPD

151

血小板无力症


ITGA2B

152

智力低下综合征Claes-Jensen型

chrX

KDM5C

153

大疱表皮松懈症


KRT14

154

掌跖角化症


KRT1和DSG1

155

L1综合征


L1CAM

156

Greenberg型骨骼发育不良(LBR)及软骨成长不全(COL2A1)


LBR及COL2A1

157

先天性黑朦症


LCA5

158

指甲髌骨综合症

chr9

LMX1B

159

Lynch综合征


MCH1

160

Rett综合征

chrX

MECP2

161

先天性白内障

chr12

MIP

162

Meckel综合征1型

chr17

MKS1

163

甲基丙二酸血症Cbl型

chr12

MMAB

164

汗管角化症


MVK

165

肥厚型心肌病


MYH7

166

耳聋（MYO15A）


MYO15A

167

尤塞氏综合征


MYO7A

168

短肋多指胸廓发育不良综合征


NEK1

169

多个线粒体功能紊乱综合征


NFU1

170

先天性白内障


NHS

171

先天性肾病综合征2型

chr19

NPHS1

172

肾病综合征


NPHS1

173

耳聋（OTOF基因）


OTOF

174

肾小球硬化症


PAX2

175

智力低下


PGK1,L1CAM,SERPINC1

176

丙酮酸激酶缺乏症


PKLR

177

Bruck综合症2型 

chr3

PLOD2

178

颌骨颜面发育不全综合征2型


POLR1D

179

肢带型肌进行性萎缩症


POMT1

180

高脯胺酸血症1型

chr22

PRODH

181

联合氧化磷酸化缺乏症


RMND1

182

视网膜色素变性


RPE65

183

共济失调1型


ATXN1

184

共济失调12型SCA12



185

共济失调2型SCA2



186

Dravet综合征

chr2

SCN1A

187

先天性肌强直


SCN4A

188

成骨不全6型


SERPINF

189

Leri-weill软骨骨生成障碍综合征


SHOX

190

肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症


SLC25A20

191

遗传性非综合征耳聋

chr7

SLC26A4

192

遗传性痉挛性截瘫


SLC33A1

193

眼皮肤白化病4型

chr5

SLC45A2

194

肾小管酸中毒  

chr17

SLC4A1

195

1型肌萎缩侧索硬化症

chr21

SOD1

196

遗传性痉挛性截瘫


SPAST

197

遗传性痉挛性截瘫


SPG3A

198

球形红细胞增多症

chr14

SPTB

199

高IGE综合症


STAT3

200

Leigh综合症


SUFR1+HLA

201

Barth综合征

chrX

TAZ

202

meckel综合征8型和joubert综合征24型


TCTN2

203

角膜营养不良


TGFB1

204

Meckel综合征


TMEM67

205

软骨成长发育不全IA型


TRIP11

206

X连锁淋巴细胞增生性疾病Ⅱ型

chrX

XIAP

207

着色性干皮病


XPC

208

先天性静止性夜盲