本篇文章孕途￥国际赖顾问给大家讲一下三代试管婴儿筛查基因检测，以及三代试管婴儿基因检测等多久对应知识点，希望对各位准父母有所帮助喔。

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第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病

随着现在科技的进步，很多的医疗技术也在进步，就像试管婴儿技术，现在也已经发展到了第三代，而且第三代技术可以帮助进行试管婴儿的女性筛查一些遗传病。有些即将进行试管婴儿的女性就想知道第三代技术可以筛查哪些遗传病。那么，试管婴儿检查流程多长时间办理好?第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?

第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病

1.常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与XB无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

2.X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是EZ还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，EZ正常，因而可生育NH，限制女胎。

3.X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生NH全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中EZ有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

4.多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

试管婴儿检查流程多长时间办理好

做试管婴儿需要先进行详细的身体检查，这部分要花费较长的时间。决定时间长短的并不仅仅是繁多的检查项目，还包括检查条件。有的项目是要求女性在月经干净的时候做或者在月经后第几天做，这都要预留好时间。这个阶段平均要花一个月的时间，虽然感觉很长，但不用每天往返医院，只要在特定的日子去医院检查即可。

想要做试管婴儿的话，夫妻两个人都需要进行检查，一般男方需要做的检查有精液检查，女方需要做的检查主要有B超检查、输卵管检查、性激素六项检查等，还要检查一下肾肝等是不是正常的。医生会根据夫妻双方的身体情况来决定试管婴儿的方法，然后开始给女性进行促排卵治疗，检查卵泡发育情况。

如果女方的卵子质量好，数量多，试管婴儿的成功率就会更高一点。女方取卵和男方取精是同步进行的。医生会在实验室里让女方的卵子和男方的精子结合受精，使受精卵形成。受精卵形成了就可以进行胚胎培养了，慢慢胚胎形成了，就会保证试管婴儿的成功率，为了成功率增加医生会多培养几个胚胎的。

第三代试管现在可以筛查哪些疾病？

第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病三代试管婴儿筛查基因检测？

Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病 、血球蛋白血病、眼部白化病 、白化病—耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全 、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病 、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣 、色素失节症;

Kallmann综合征 、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症 、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE 型)、智力迟缓(MRXI型) 、小眼症 、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D 型)、肌小管肌病 、先天性静止性夜盲症 、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动三代试管婴儿筛查基因检测的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、 口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症 、磷酸甘油酸激酶缺乏 、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...

注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法，而如果只是存在染色体异常携带，或者以上的遗传疾病，那么是可以通过第三代试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的，所以对于有过遗传病史，L产史，多次试管失败，或者有过患病儿出生的家庭而言，优生优育一定要做好相关检查，以及育儿选择，避免患病儿的出生。

虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。

做第三代试管婴儿基因检测要多久

第三代基因检测一般2个星期左右出结果，染色体检查的话是1个月左右出结果，具体要看医院出报告的时间为准。同生国际回复，希望对你有帮助

由于国内法律政策的限制，做三代禁止选择XB，如果有XB需求的家庭可以选择去国外做三代，对于没有任何需求的普通家庭在国内公立医院选择一代或者二代即可，选择合适自己的才是最好的。

第三代试管婴儿筛查的准确率有多高？

从PGS基因筛查的发展看其准确度有多高：

1、FISH技术可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在一定的局限性。

2、ACGH：可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常。

3、NGS：新一代基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失，准确率要比ACGH高出两个百分点。

目前第三代PGS筛查技术非常先进，临床应用较为成熟，其使用的ACGH 技术和NGS技术在对囊胚筛查方面十分严格，筛查范围包括染色体缺失、重复、易位、倒位、三倍体等畸变情况，基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免。当然，没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的，即便强行移植也没有意义，而选择通过PGS筛查的健康囊胚进行移植，可将优生优育率提至更高。

和众多优生手段，筛查方式来看，广州康莱定表示第三代试管婴儿PGS筛查技术在其准确性，安全性上可以说都是非常优越的。首先该筛查方式是在胚胎移植前进行取样筛查，不会对胚胎造成影响，同时也是不会影响母体健康的，所以是属于真正的无创检查，是安全的。再来说起准确性，目前做第三代试管婴儿基因筛查的家庭成千上万，但是还没有出现说有筛查出现错误的，而且有的医院还会提供重筛，重验，所以其准确性可高达99.9%，是可以放心的。而且做了第三代试管婴儿后也会在孕期做好产检工作，进一步保障孕期健康，后代健康，所以第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确度还得值得信赖的。

三代试管筛查遗传病列表？

除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术

PGD，，即种植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体（polarbody）的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎XB，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。

实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5D1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5D6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种。

具体有以下疾病：

1、Addison病（并有脑硬化）

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病（Bruton型）

5、血球蛋白血病（瑞士型）

6、眼部白化病

7、白化病―耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全（成熟低下型）

11、釉质生长不全（发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症（CMT）

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲（绿色系列型）

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症（神经垂体型）

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全（无汗型）

27、Ehlers-Danlos综合征（第V类型）

28、面生殖发育不全（Aarskog综合征）

29、局灶性皮肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积（第VIII类型）

32、性腺发育不全（xy女性类型）

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水（中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）

43、Lowe（眼脑肾）综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓（FMRI型），唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓（FRAXE型）

48、智力迟缓（MRXI型）

49、小眼症（并有多种畸形）（Lenz综合症）

50、黏多糖贮积病II（Hunter综合征）

51、肌营养不良（Becker型）

52、肌营养不良（Duchenne型）

53、肌营养不良（Emery-Dreifuss型）

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s’s（假性神经胶质瘤）

57、眼球震颤（眼球运动的或抽动的）

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症（高氨血症第I类型）

59、口-面-指（趾）综合症（第I类型）（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

60、感觉性聋症（并有共济失调和丧失视力）

61、感觉性聋症（DNFZ型）

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

66、痉挛性麻痹

67、脊椎肌萎缩

68、迟发性脊椎骨骼发育不全

69、睾丸女性化综合征

70、遗传性血小板减少症

71、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

72、Xg血型系统

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